Piebaldismo
El piebaldismo es un trastorno autosómico dominante provoca-
do por un defecto en la proliferación y emigración de melanocitos durante la embriogenia.
Hallazgos cutáneos
El piebaldismo se caracteriza por parches congénitos de piel y
pelo blancos despigmentados en la frente, la parte central del
pecho y abdomen, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas, con piel de pigmentación normal en las
manos y pies. Existe un mechón blanco, que
corresponde a una mata de pelo blanco sobre la línea frontal
media del cuero cabelludo, en un 80%-90% de los pacientes, y se
asocia a la despigmentación del cuero cabelludo subyacente.
Otros hallazgos adicionales son la poliosis de las cejas y pestañas.
La presencia de islotes con una pigmentación normal y de mácu-
las hiperpigmentadas dentro de los parches despigmentados es
típica y ayuda a establecer el diagnóstico clínico. Generalmente, las lesiones muestran un tamaño estable, que aumenta en
proporción al crecimiento del niño, aunque en algunos casos se
puede producir una expansión o contracción espontánea con
aparición de máculas hiperpigmentadas nuevas.
Los estudios de microscopia óptica y electrónica muestran
ausencia completa de melanina y de melanocitos en la epidermis
y en las yemas del pelo en las áreas de leucoderma y poliosis.
Las máculas hipermelanóticas contienen un número normal de
melanocitos, pero con abundantes melanosomas anormales
de forma granular y esférica.
Hallazgos extracutáneos
El piebaldismo generalmente no se asocia a alteraciones en otros
órganos, aunque se han publicado casos asociados a retraso mental. Esta asociación puede representar un síndrome de deleción
genética contigua, con inclusión del gen KIT responsable del pie-
baldismo y de genes cercanos cuya ausencia da lugar a la deficiencia neurológica. Se han publicado cuatro casos de piebaldismo asociado a neurofibromatosis del tipo 1. Se debe
determinar aún si la aparición simultánea de estos dos trastornos
de herencia dominante es algo más que una casualidad.
Etiología/patogenia
El piebaldismo es consecuencia de una mutación del gen KIT
localizado en el cromosoma 4q11-q12. Este gen codifica el receptor celular transmembrana de tipo tirosina cinasa para el factor
de crecimiento de los mastocitos/células pluripotenciales, un factor crítico para la emigración, proliferación, diferenciación y
supervivencia de los melanoblastos. Los protooncogenes KIT
contienen un dominio extracelular de unión a ligando, un dominio transmembrana y un dominio citoplasmático de tipo tirosina cinasa. La gravedad del fenotipo clínico del piebaldismo se
correlaciona con el sitio de la mutación dentro del gen KIT.
Las mutaciones más graves suelen corresponder a mutaciones
dominantes negativas de sustitución de una base «missense», que
afectan al dominio intracelular de la tirosina cinasa. Las mutaciones que causan un fenotipo de gravedad intermedia se localizan principalmente en la región transmembrana y los fenotipos
más leves afectan al dominio aminoterminal extracelular de
unión al ligando. Recientemente se ha demostrado que la activación del KIT induce la expresión de un factor de transcripción de
la cresta neural asociado a dedos de cinc SLUG y que SLUG es
necesario para el desarrollo normal de los melanocitos, las células hematopoyéticas pluripotenciales y las células germinales.
Se ha demostrado que las deleciones del gen SLUG (SNA12) en el
cromosoma 8q11 son responsables de algunos casos de piebaldismo en los que no se demuestran mutaciones en el gen KIT.
Diagnóstico diferencial
Entre las alteraciones con una presentación clínica similar se
encuentran el vitíligo y el síndrome de Waardenburg. El vitíligo
aparece en fases más avanzadas de la vida, tiende a progresar y
muestra una distribución diferente. El síndrome de Waardenburg
es la principal entidad en el diagnóstico diferencial del piebaldismo y se debe explorar al paciente para determinar evidencias de
dismorfia facial, heterocromía de los iris e hipoacusia neurosen-
sorial congénita.
Tratamiento y cuidados
Es importante la fotoprotección de las áreas despigmentadas y se
debe empezar en las primeras fases de la vida mediante la protección de las áreas amelanóticas frente a las quemaduras del sol
para evitar los cánceres de la piel en el futuro. También son útiles
los métodos de camuflaje cosmético o el uso de productos con
pigmentos bronceantes, como son la dihidroxiacetona para
camuflar las lesiones despigmentadas, aunque se trata de medidas temporales. El tratamiento con PUVA suele resultar frustrante, pero la combinación de abrasión dérmica y un tras-
plante cutáneo de espesor parcial seguido de minitrasplantes o
del uso de injertos autólogos de piel cultivada puede ser útil en
pacientes seleccionados.
Referencias Bibliográficas
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