Niña de 1 mes de edad que, desde el nacimiento, presenta una tumefacción occipital bilateral persistente. Los padres refieren que nació a término con un expulsivo difícil y prolongado aunque no instrumental.
En la anamnesis rápida no refieren antecedentes personales o familiares de interés. En un primer vistazo a la cabecera del lactante se observa lo siguiente (visto desde atrás en posición de sentado):
La palpación del craneo en el neonato permite detectar y caracterizar alteraciones de las suturas, de las fontanelas y, como en nuestro caso, la presencia de masas o tumefacciones sugestivas de algún tipo de colección extracraneal. Los diagnósticos más probables son aquellas lesiones que pueden llegar a mantenerse hasta el mes de vida por lo que, si accedemos a una tabla diferenciadora de colecciones hemorrágicas del neonato, la única respuesta incorrecta de las opciones anteriores es la del cáput sucedaneum.
Por este motivo, realizamos una exploración física minuciosa y recabamos en los antecedentes:
• Exploración física: Peso 3.740 g (p13), longitud 53.2 cm (p60) , perímetro cefálico 36.8 cm (p68).
- Buen estado general. Activa. Coloración normal de piel y mucosas. Ausencia de dismorfia.
- Ligero abombamiento interparietal y otro más prominente a nivel occipital. La tumefacción se extiende sin solución de continuidad por las áreas citadas. La palpación de la misma es indolora y permite precisar nítidamente los bordes óseos que la delimitan. La interparietal se inicia inmediatamente detrás del borde del hueso frontal y tiene una anchura de 45 mm. La occipital es mucho más procidente y, aunque algo bilobulada, no se palpa ninguna estructura divisoria; su eje transversal es de 105 mm y el longitudinal de 45mm. La piel que cubre a ésta última muestra una formación asalmonada, superficial que desde allí desciende hasta la base del cráneo.
- No se aprecian estigmas raquíticos. Resto normal.
• Antecedentes Familiares:
- Madre de 31 años. En el área que anatómicamente se correspondería con la fontanela posterior, presenta un defecto óseo transversal de 70 x 30 mm interrumpido longitudinalmente por un estrecho puente intermedio (de unos 5 mm). La palpación del mismo le resulta molesta y refiere que el dolor se mantiene luego durante horas. Lo mismo le sucede cuando ingiere helados o líquidos fríos. Refiere que durante la infancia el defecto óseo era mucho mayor extendiéndose por toda la zona interparietal y que en el curso de los años esta zona ha ido osificándose.
- Tía materna de 23 años. Presenta dos defectos circulares de 10 mm cada uno de ellos separados por una banda longitudinal de 30 mm de anchura. Las palpación no es dolorosa. No se le ha realizado estudio de imagen.
- Tía abuela materna de 45 años. Defecto óseo occipital no explorado.
- Se desconocen otros familiares afectados.
¿Cuál es su diagnóstico?
A. Foramina parietalia permagna
B. Encefalocele
C. Masa no encefálica
D. Normalidad absoluta
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